Bir bebek gen yapısının %60'ını babasından, %40'ını ise annesinden alır. Göz rengi, saç şekli, boyu, yüz hatları ve zekası gibi hem fiziksel hem zihinsel özellikler genler aracılığı ile bebeğe geçer. Sadece fiziksel ve zihinsel özellikler değil; bebeğe anne veya babasından kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtsal hastalıklar da DNA yolu ile geçebilir.
Bebek sahibi olmadan önce anne veya babada var olan kalıtsal hastalıkların bilinmesi, ileride bebekte görülebilecek sorunlara karşı önlem alınabilmesi için önemli bir konudur. Günümüzde gelişen teknoloji sayesinde birçok kalıtsal hastalığa anne karnında müdahale edilebildiği gibi bebek dünyaya geldikten sonra da erken teşhis ile tedavi mümkündür.
Doğuştan Gelen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?
Genetik hastalıklar; anne ve babadan aktarılan kromozon veya gen bozuklukları nedeniyle doğacak bebeğin DNA'sında meydana gelen mutasyonlardan kaynaklı hastalıklardır. Protein, yağ ve karbonhidrat oluşumunda önemli rol oynayan enzim ya da taşıyıcı protein eksikliği sonucu ortaya çıkmaktadır.
Günümüzde kanserojen maddelere, radyasyona, çevre kirliliğine ve çeşitli virüslere daha çok maruz kalındığından genler mutasyon geçirmekte; her yeni doğan 30 bebekten biri dünyaya genetik bozukluk ile gelmektedir.
Genetik Hastalıkların Çeşitleri Nelerdir?
Genetik hastalıklar gen dizilimine ve protein bozukluklarına göre farklılık gösterdiğinden dolayı birçok farklı türü vardır. Genetik hastalıkların bazıları doğumdan hemen sonra bazıları ise ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir.
Genetik hastalıkları çeşitlerine göre incelemek için yazımızı okumaya devam edebilirsiniz.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
İnsan yaşamını ve vücuttaki sistemlerin tamamını ilgilendiren, birçok farklı keşifle ortaya çıkan kalıtsal metabolik hastalıklar bulunmaktadır. Yapılan araştırmalara göre ülkemizde genetik yollarla ortaya çıkan metabolik hastalıklar genellikle akraba evliliklerinden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle hastalığın erken teşhisine, tanı ve tedavisine dikkat edilmelidir.
Akraba Evliliği Sonucu Oluşan Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Ülkemizde akraba evliliği nedeniyle en sık oluşan kalıtsal metabolik hastalıklar şu şekildedir:
Talasemi
Halk arasında Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, ülkemizde yaygın olarak görülen hastalıklardan birisidir. Her elli kişiden biri taşıyıcı olurken, bu oran Güneydoğu Anadolu bölgesinde daha yüksektir. Akraba evlilikleri akdeniz anemisini kuşaktan kuşağa taşımaktadır.
Kistik Fibrozis
Kistik Fibrozis hastalığı başta akciğerler olmak üzere karaciğer, böbrek, pankreas gibi diğer organlarında çalışma sistemini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta mukus ve sindirim enzimleri gibi sıvıları üreten hücrelerin yapısını bozar. Kistik Fibrozis bulunan kişiler akciğer enfeksiyonlarına daha açık hale gelirler. DNA testleri sayesinde anne veya babada mutasyona uğrayan gen tespit edilerek bebekte de bu hastalık erken teşhis edilebiliyor. Böylelikle erken teşhis ile bebeğin ömrü uzatılabilir.
Fenilketonüri
Beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyen metabolik kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bebeklerin oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişmez. Ağır zeka geriliğine neden olan fenilketonüri hastalığı, yüksek oranda akraba evliliği sonucu gelişir.
Orak Hücreli Anemi
Yuvarlak şekilde olan kan hücreleri, bu hastalıkta yarım ay şeklinde görülür. Yarım ay şeklinde olması nedeniyle daha az miktarda oksijen taşırlar. Akut göğüs sendromu, gözlerde bozukluk ya da körlük, safra taşı ve dalak enfeksiyonu hastalıklarının görülme olasılığını arttırmaktadır.
Down Sendromu
Hasta olmayan bireylerde toplam 46 kromozom bulunurken down sendromlu bireylerde toplam 47 kromozom bulunmaktadır. Kromozom fazlalığı, bireylerin öğrenme ve kendini ifade edebilme yetisini sınırlar. Genellikle geç dönemdeki gebeliklerde ve akraba evliliklerinde çok daha fazla gözlenir.
Genetik Yollar İle Ortaya Çıkan Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Genetik yollar ile ortaya çıkan ve ülkemizde sıklıkla görülen bazı hastalıklar şu şekildedir:
Albino
Melanin hücrelerinde mutasyon olan bireylerde görülen genetik bir hastalıktır. Albino olan kişilerin saç rengi, göz rengi ve cilt tonu daha solgun ve beyazdır. Albino hastalarında çoğunlukla görme ile ilgili hastalıklar oluşur.
Renk Körlüğü
X kromozomuna bağlı bir hastalıktır. X kromozomuyla taşınan bu hastalık çekinik ya da baskın olabilir. Renk körlerinin göremediği renkler mavi, yeşil ve kırmızıdır. Bu renklerin birini veya tamamını ayırt edemez.
Hemofili
Kanda pıhtılaşma görevini yerine getiren enzimlerin doğuştan eksik olması durumunda hemofili hastalığı görülür. Hemofili annenin genleri ile bebeğe taşınırken genellikle erkeklerde görülen bir hastalıktır. Vücutta pıhtılaşma enzimlerinin çalışmamasından dolayı bir yaralanma durumunda hayati tehlike içerir.
Balık Pulu
Balık Pulu hastalığı nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Cilt yüzeyindeki epidermis tabakası kendisini yenileyemez ve ölü deri sürekli cilt üstünde birikir. Ölü derinin birikmesi, balık puluna benzer bir görüntü oluşturur. Eğer tedavi edilmezse cilt üzerinde enfeksiyonlara sebep olabilir.
Hipertansiyon
Hipertansiyon, kan basıncının normalden yüksek olma durumudur. Genetik bir hastalık olmasının yanı sıra fazla miktarda tuz tüketilmesi sonucunda da ortaya çıkabilmektedir. Hipertansiyon beyin kanamasına ve felce sebep olabilecek tehlikeli bir hastalıktır. Hipertansiyon hakkında daha fazla bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.
HIV (Human Immunodeficiency Virus)
Bağışıklık sistemini baskılayan ve her türlü enfeksiyona karşı vücudu savunmasız bırakan bir virüstür. HIV virüsünün sebep olduğu en şiddetli hastalık ise AIDS'tir. Annenin genleri aracılığı ile bebeğe HIV hastalığı geçebilir. HIV virüsü genetik yollarla geçtiği gibi bilinen başka bulaşma şekilleri de vardır.
Lenfoma
Lenf kanseri olarak da bilinen lenfoma; vücudun hastalıklarla savaşan lenf hücrelerinin kontrolsüz artması ve kanserleşmesi sonucunda oluşan bir hastalıktır. Bu hastalık genlerin bozulmasıyla ortaya çıkarak, kalıtsal olarak anne veya babadan nesilden nesile aktarılma olasılığı bulunmaktadır.
Miyopati
Kas dokularını etkileyen, kaslarda zayıflık, iltihaplanma, spazm ya da felç ile sonuçlanabilen bir hastalıktır. Miyopati hastalığının gerçekleşmesinde çevresel faktörlerin olmasının yanı sıra genetik nedenleri de bulunmaktadır. Genetik miyopati, kas lifini saran zardaki proteinlerin oluşumundan sorumlu genlerin bozulmasından kaynaklanmaktadır. Gende bulunan sorunlar ebeveynler tarafından çocuğa aktarılmakta ve genelde akraba evlilikleri sonucu geçmektedir.
Kalıtsal Psikolojik Hastalıklar
Genler aracılığı ile birçok fiziksel bozukluğa sebep olan hastalıklar kuşaktan kuşağa aktarılabildiği gibi psikolojik bozukluklara neden olan hastalıklar da genler aracılığı ile aktarılabilir. Yapılan birçok araştırma sonucunda; hissettiğimiz birçok olumsuz duygunun anne veya babanın genlerinden geçtiği kanıtlanmıştır. Birbirlerinden farklı şekillerde görülen ve bireyler üzerinde değişik şekillerde meydana gelen bu psikolojik hastalıklar, günlük yaşamı olumsuz etkilemektedir.
Kalıtsal psikolojik hastalıklar üzerinde anormal kromozom bozukluklarının var olduğu keşfedilmiştir. Genellikle bipolar bozukluk hastalığının bireylerde görülme olasılığı ortalama 15 kat artış göstermiştir. Yaşantıları olumsuz yönde etkileyen ve kişilerin kendisini kötü hissetmesine sebep olan kalıtsal psikolojik hastalıkların erken teşhis ile tedavi edilmesi oldukça önemlidir.
Kalıtsal psikolojik hastalıklar başlıca şunlardır:
Şizofreni
Bireylerin gerçekliği anormal olarak algıladığı, gerçek ile gerçek dışını birbirinden ayıramadığı psikiyatrik rahatsızlıktır.
Bipolar Bozukluk
Kişilerin duygu durumunu bozan, günlük yaşamsal aktivitelerini yerine getirmede zorlayan ve konsantrasyon güçlüğüne sebep olan psikiyatrik bir rahatsızlıktır.
Otizm
Bireylerin doğuştan sahip olduğu, beyin ve sinir sisteminin yapısal veya işlevsel farklılığından kaynaklı nörobiyolojik bir rahatsızlıktır.
Anksiyete
Kaygı bozukluğu olarak adlandırılan psikiyatrik bir rahatsızlıktır. Kadınlarda erkeklere göre çok daha fazla görülmektedir. Anksiyete hakkında daha fazla bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.
Fobi
Kişilerin belirli durumlar veya nesneler karşısında duyduğu, olağan olmayan güçlü korku ve kaygı hissetmesini etkileyen psikiyatrik bir rahatsızlıktır.
Hiperaktivite Bozukluğu
Aşırı hareketlilik şeklinde açığa çıkan, etkisi tüm yaşama yayılabilen nöropsikiyatrik bir rahatsızlıktır.
Kalıtsal Hastalıklar Nasıl Teşhis Edilmektedir?
Teknolojinin gelişmesi sayesinde bireyler henüz çocuk sahibi olmadan da yaptırabilecekleri bir test ile kalıtsal bir hastalık genini taşıyıp taşımadıklarını öğrenebilirler. Doğum öncesi bebeğin kalıtsal bir hastalığa sahip olup olmayacağı şu yöntemlerle tespit edilebilir:
Amniyosentez
Anne karnındaki bebeğin içinde bulunduğu amniyotik sıvıdan örnek alınması ile yapılan genetik tarama testidir. Amniyosentez ile yapılan genetik taramanın güvenilirliği %99 dur.
Ultrasonografi
Ultrason ile anne karnındaki bebek yüksek ses dalgaları kullanılarak görüntülenmektedir. Bu işlem hem anne hem de bebek için zararsızdır. Ultrason sayesinde bebeğin sağlık durumu kontrol edilir ve şüpheli bir durum gözlemlendiğinde farklı tanı yöntemleri ile hastalıkların teşhisi sağlanır. Ancak kalıtsal hastalıkları ultrason ile %100 teşhis etmek mümkün değildir.
Koryon Villus Analizi (CVS)
Koryon villus yöntemi ile vajinadan plasentaya ulaşılır. Koryonik Villus hücreleri alınarak incelemeler yapılır. Kesin sonuç verme olasılığı yüksek olmasının yanı sıra fetüsün de zarar görme olasılığı yüksektir.
Yenidoğan bebeklerde yapılan tarama testleri ile fark edilebilen hastalıklar için erken teşhis ve tanı oldukça önemlidir. Tedavi yöntemleri uygulanmalı ve takibi ömür boyu devam etmelidir. Herhangi bir şekilde önlenmeyen ve kesin tedavisi olamayan doğuştan gelen kalıtsal hastalıklar, ülkemizde dünya geneline göre daha çok rastlanmaktadır. Hastalığa yakalanan bireylerin olabildiğince erken şekilde tedavisine başlanmalı ve hayatları boyunca dikkatli yaşam sürmeleri gerekmektedir.
Genetik Hastalıklar Önlenebilir Mi?
Genetik hastalıklar, insan DNA'sında yer alan kromozomların dizilimiyle ilgilidir. Çocukların genleri oluşurken hem anne hem de babada bulunan kalıtsal hastalıklar, eksiklikler ya da kromozom sayısıyla ilgili olarak ortaya çıkar. Birçok bireyde meydana gelen bu hastalıkların önlenmesi mümkün değildir. Ancak hastalık görüldükten sonra veya erken teşhisi ile tedavi sürecine başlanması gerekmektedir. Bu sayede hastalığa sahip bireylerin hayatını daha rahat ve sağlıklı sürdürme imkanı olabilir.
Doğuştan Gelen Kalıtsal Hastalıklar Sigorta Kapsamında mıdır?
Doğuştan gelen rahatsızlıklar ve hastalıklar, özel sağlık sigortası ve tamamlayıcı sağlık sigortası kapsamı dışındadır. Ülkemizde doğuştan gelen hastalıkları güvence altına alan ve hastalığa ait masrafları karşılayan tek sigorta şirketi Türk Nippon Sigortadır. Sigorta kapsamında, limitsiz yatarak tedavi teminatı ve yılda 8 adet doktor muayenesi ile doğuştan gelen hastalıklarınızı güvence altına alabilirsiniz.
Doğuştan gelen kalıtsal hastalıklar veya diğer kronik rahatsızlıklarınız için yaptırabileceğiniz bu sigorta hakkında bilgi almak için teklif alabilir veya (0216) 368 45 45 no'lu telefon numarasından bize ulaşabilirsiniz.
Sağlıkla kalın.
