Doğuştan gelen metabolizma hastalıkları ya da yine doğuştan gelen psikolojik hastalıklar beraberinde maddi ve manevi pek çok yükü getirir. Bu kalıtsal hastalıkların pek çoğu henüz anne karnındayken tespit ediliyor olsa da doğumdan sonra gelişen durumlar maddi manevi sorunlara yol açabiliyor.
Kalıtsal Hastalık Nedir?
DNA'da bulunan kalıtsal mutasyonlara ya da anormal gen yapıları nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar “kalıtsal hastalık” çatısı altında konumlanır. Bu hastalıklar sonradan gelişmez, kalıtsal olarak anne ya da babadan geçer ve genetik yollarla çocuğa aktarılır. Doğuştan gelen kalp hastalıkları, göz hastalıkları, metabolizma hastalıkları gibi sağlık sorunları kalıtsal hastalıklara örnek olarak verilebilir.
Doğuştan Gelen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?
Irsi hastalıklar ya da diğer bir ifadeyle genetik hastalıklar; anne ve babadan aktarılan kromozon veya gen bozuklukları nedeniyle doğacak bebeğin DNA'sında meydana gelen mutasyonlardan kaynaklı hastalıklardır. Protein, yağ ve karbonhidrat oluşumunda önemli rol oynayan enzim ya da taşıyıcı protein eksikliği sonucu ortaya çıkar.
Günümüzde kanserojen maddelere, radyasyona, çevre kirliliğine ve çeşitli virüslere daha çok maruz kalındığından genler mutasyon geçirir; her yeni doğan 30 bebekten biri dünyaya genetik bozukluk ile gelir.
Genetik Hastalıkların Çeşitleri Nelerdir?
Genetik hastalıklar gen dizilimine ve protein bozukluklarına göre farklılık gösterdiğinden dolayı birçok farklı türü vardır. Genetik hastalıkların bazıları doğumdan hemen sonra bazıları ise ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir. Anneden bebeğe geçen genetik hastalıklardan da söz etmek mümkündür.
Türk Nippon Sigorta, doğuştan gelen hastalıklara ilişkin sunduğu sigorta ürünü ile bu noktada öne çıkan sigorta şirketlerinden biridir. Türk Nippon Sigorta ile sağlık harcamalarınızı sigorta güvencesine alabilir ve doğuştan gelen hastalıklar dahil pek çok sağlık giderini sigorta çatısı altında değerlendirebilirsiniz.
Bebek Sağlık Sigortası ile yeni doğmuş bebeklerin ileride yaşayabilecekleri hastalıklar sigorta güvencesine alınabilir. Detaylı bilgi için Yenidoğan ve Bebek Sağlık Sigortası sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.
Kalıtsal Hastalıklar Tedavi Edilebilir mi?
Genetik hastalıkların tedavi genellikle yoktur ancak çok nadir olarak bazı hastalıkların tedavisi mümkün olabilir. Örneğin mutasyon sonucu ortaya çıkan bazı kanser türlerinin, akıllı ilaçlarla tedavisi mümkün olabilir ancak bu durum her hastalık için geçerli olmayacaktır.
Doğuştan Gelen Kalıtsal Hastalıklar Sigorta Kapsamında mıdır?
Doğuştan gelen hastalıklar sigorta kapsamında değildir; doğuştan gelen rahatsızlıklar ve hastalıklar, özel sağlık sigortası ve tamamlayıcı sağlık sigortası kapsamı dışında değerlendirilir.
Ülkemizde doğuştan gelen hastalıkları güvence altına alan ve hastalığa ait masrafları karşılayan tek sigorta şirketi Türk Nippon Sigortadır. Sigorta kapsamında, limitsiz yatarak tedavi teminatı ve yılda 8 adet doktor muayenesi ile doğuştan gelen hastalıklarınızı güvence altına alabilirsiniz.
Doğuştan gelen kalıtsal hastalıklar veya diğer kronik rahatsızlıklarınız için yaptırabileceğiniz bu sigorta hakkında bilgi almak için teklif alabilir veya (0216) 368 45 45 no'lu telefon numarasından bize ulaşabilirsiniz. Yanı sıra Kritik Hastalıklar Sigortası ürünümüzü de incelemenizi tavsiye ederiz.
Kalıtsal Hastalıklar Anneden mi Babadan mı Geçer?
Kalıtsal hastalıklar yalnızca anneden değil babadan da geçebilir yani tek bir taraf değil iki taraftan da genetik bir aktarım söz konusu olabilir.
Genetik hastalıkları çeşitlerine göre incelemek için yazımızı okumaya devam edebilirsiniz.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
İnsan yaşamını ve vücuttaki sistemlerin tamamını ilgilendiren, birçok farklı keşifle ortaya çıkan kalıtsal metabolik hastalıklar bulunur. Yapılan araştırmalara göre ülkemizde genetik yollarla ortaya çıkan metabolik hastalıklar genellikle akraba evliliklerinden kaynaklanır. Bu nedenle hastalığın erken teşhisine, tanı ve tedavisine dikkat edilmelidir.
Akraba Evliliği Sonucu Oluşan Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Ülkemizde akraba evliliği nedeniyle en sık oluşan kalıtsal metabolik hastalıklar şu şekildedir:
Talasemi
Halk arasında Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, ülkemizde yaygın olarak görülen hastalıklardan birisidir. Her elli kişiden biri taşıyıcı olurken, bu oran Güneydoğu Anadolu bölgesinde daha yüksektir. Akraba evlilikleri akdeniz anemisini kuşaktan kuşağa taşır.
Kistik Fibrozis
Kistik Fibrozis hastalığı başta akciğerler olmak üzere karaciğer, böbrek, pankreas gibi diğer organlarında çalışma sistemini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta mukus ve sindirim enzimleri gibi sıvıları üreten hücrelerin yapısını bozar. Kistik Fibrozis bulunan kişiler akciğer enfeksiyonlarına daha açık hale gelirler. DNA testleri sayesinde anne veya babada mutasyona uğrayan gen tespit edilerek bebekte de bu hastalık erken teşhis edilebiliyor. Böylelikle erken teşhis ile bebeğin ömrü uzatılabilir.
Fenilketonüri
Beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyen metabolik kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bebeklerin oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişmez. Ağır zeka geriliğine neden olan fenilketonüri hastalığı, yüksek oranda akraba evliliği sonucu gelişir.
Orak Hücreli Anemi
Yuvarlak şekilde olan kan hücreleri, bu hastalıkta yarım ay şeklinde görülür. Yarım ay şeklinde olması nedeniyle daha az miktarda oksijen taşırlar. Akut göğüs sendromu, gözlerde bozukluk ya da körlük, safra taşı ve dalak enfeksiyonu hastalıklarının görülme olasılığını arttırır.
Down Sendromu
Hasta olmayan bireylerde toplam 46 kromozom bulunurken down sendromlu bireylerde toplam 47 kromozom bulunur. Kromozom fazlalığı, bireylerin öğrenme ve kendini ifade edebilme yetisini sınırlar. Genellikle geç dönemdeki gebeliklerde ve akraba evliliklerinde çok daha fazla gözlenir.
Genetik Yollar İle Ortaya Çıkan Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Genetik yollar ile ortaya çıkan ve ülkemizde sıklıkla görülen bazı hastalıklar şu şekildedir:
Albino
Melanin hücrelerinde mutasyon olan bireylerde görülen genetik bir hastalıktır. Albino olan kişilerin saç rengi, göz rengi ve cilt tonu daha solgun ve beyazdır. Albino hastalarında çoğunlukla görme ile ilgili hastalıklar oluşur.
Renk Körlüğü
Doğuştan gelen göz hastalıklarından biri renk körlüğüdür. X kromozomuna bağlı bir hastalıktır. X kromozomuyla taşınan bu hastalık çekinik ya da baskın olabilir. Renk körlerinin göremediği renkler mavi, yeşil ve kırmızıdır. Bu renklerin birini veya tamamını ayırt edemez.
Hemofili
Kanda pıhtılaşma görevini yerine getiren enzimlerin doğuştan eksik olması durumunda hemofili hastalığı görülür. Hemofili annenin genleri ile bebeğe taşınırken genellikle erkeklerde görülen bir hastalıktır. Vücutta pıhtılaşma enzimlerinin çalışmamasından dolayı bir yaralanma durumunda hayati tehlike içerir.
Balık Pulu
Balık Pulu hastalığı nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Cilt yüzeyindeki epidermis tabakası kendisini yenileyemez ve ölü deri sürekli cilt üstünde birikir. Ölü derinin birikmesi, balık puluna benzer bir görüntü oluşturur. Eğer tedavi edilmezse cilt üzerinde enfeksiyonlara sebep olabilir.
Hipertansiyon
Hipertansiyon, kan basıncının normalden yüksek olma durumudur. Genetik bir hastalık olmasının yanı sıra fazla miktarda tuz tüketilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir. Hipertansiyon beyin kanamasına ve felce sebep olabilecek tehlikeli bir hastalıktır.
HIV (Human Immunodeficiency Virus)
Bağışıklık sistemini baskılayan ve her türlü enfeksiyona karşı vücudu savunmasız bırakan bir virüstür. HIV virüsünün sebep olduğu en şiddetli hastalık ise AIDS'tir. Annenin genleri aracılığı ile bebeğe HIV hastalığı geçebilir. HIV virüsü genetik yollarla geçtiği gibi bilinen başka bulaşma şekilleri de vardır.
Lenfoma
Lenf kanseri olarak da bilinen lenfoma; vücudun hastalıklarla savaşan lenf hücrelerinin kontrolsüz artması ve kanserleşmesi sonucunda oluşan bir hastalıktır. Bu hastalık genlerin bozulmasıyla ortaya çıkarak, kalıtsal olarak anne veya babadan nesilden nesile aktarılma olasılığı bulunur. Bu noktada alınacak bir sigorta önlemi, olası bir lenfoma teşhisine karşı maddi anlamda büyük koruma sağlayacaktır.
Miyopati
Kas dokularını etkileyen, kaslarda zayıflık, iltihaplanma, spazm ya da felç ile sonuçlanabilen bir hastalıktır. Miyopati hastalığının gerçekleşmesinde çevresel faktörlerin olmasının yanı sıra genetik nedenleri de bulunur. Genetik miyopati, kas lifini saran zardaki proteinlerin oluşumundan sorumlu genlerin bozulmasından kaynaklanır. Gende bulunan sorunlar ebeveynler tarafından çocuğa aktarılmakta ve genelde akraba evlilikleri sonucu geçmektedir.
Kalıtsal Psikolojik Hastalıklar
Genler aracılığı ile birçok fiziksel bozukluğa sebep olan hastalıklar kuşaktan kuşağa aktarılabildiği gibi psikolojik bozukluklara neden olan hastalıklar da genler aracılığı ile aktarılabilir. Yapılan birçok araştırma sonucunda; hissettiğimiz birçok olumsuz duygunun anne veya babanın genlerinden geçtiği kanıtlanmıştır. Birbirlerinden farklı şekillerde görülen ve bireyler üzerinde değişik şekillerde meydana gelen bu psikolojik hastalıklar, günlük yaşamı olumsuz etkiler.
Kalıtsal psikolojik hastalıklar üzerinde anormal kromozom bozukluklarının var olduğu keşfedilmiştir. Genellikle bipolar bozukluk hastalığının bireylerde görülme olasılığı ortalama 15 kat artış göstermiştir. Yaşantıları olumsuz yönde etkileyen ve kişilerin kendisini kötü hissetmesine sebep olan kalıtsal psikolojik hastalıkların erken teşhis ile tedavi edilmesi oldukça önemlidir.
Kalıtsal psikolojik hastalıklar başlıca şunlardır:
Şizofreni
Bireylerin gerçekliği anormal olarak algıladığı, gerçek ile gerçek dışını birbirinden ayıramadığı psikiyatrik rahatsızlıktır.
Bipolar Bozukluk
Kişilerin duygu durumunu bozan, günlük yaşamsal aktivitelerini yerine getirmede zorlayan ve konsantrasyon güçlüğüne sebep olan psikiyatrik bir rahatsızlıktır.
Otizm
Bireylerin doğuştan sahip olduğu, beyin ve sinir sisteminin yapısal veya işlevsel farklılığından kaynaklı nörobiyolojik bir rahatsızlıktır. Bu tip nörobiyolojik hastalıklar düzenli doktor kontrolüne gereksinim duyar. Bu noktada alacağınız sigorta önlemi ile maddi anlamda güvence elde edebilir ve masraflarınızın sigorta tarafından karşılanmasını sağlayabilirsiniz.
Anksiyete
Kaygı bozukluğu olarak adlandırılan psikiyatrik bir rahatsızlıktır. Kadınlarda erkeklere göre çok daha fazla görülmektedir. Anksiyete hakkında daha fazla bilgiye buradan ulaşabilirsiniz. Anksiyete gibi ruhsal sorunlar, düzenli doktor kontrolünü gerektirir ki bunlar günümüzde büyük maliyetleri oluşturur. Sigorta ile sağlık harcamalarınızı kontrol altına alabilir ve özel hastane konforunda sağlık hizmetlerinizi alabilirsiniz.
Fobi
Kişilerin belirli durumlar veya nesneler karşısında duyduğu, olağan olmayan güçlü korku ve kaygı hissetmesini etkileyen psikiyatrik bir rahatsızlıktır.
Hiperaktivite Bozukluğu
Aşırı hareketlilik şeklinde açığa çıkan, etkisi tüm yaşama yayılabilen nöropsikiyatrik bir rahatsızlıktır.
Kalıtsal Hastalıklar Nasıl Teşhis Edilmektedir?
Teknolojinin gelişmesi sayesinde bireyler henüz çocuk sahibi olmadan da yaptırabilecekleri bir test ile kalıtsal bir hastalık genini taşıyıp taşımadıklarını öğrenebilirler. Doğum öncesi bebeğin kalıtsal bir hastalığa sahip olup olmayacağı şu yöntemlerle tespit edilebilir:
Amniyosentez
Anne karnındaki bebeğin içinde bulunduğu amniyotik sıvıdan örnek alınması ile yapılan genetik tarama testidir. Amniyosentez ile yapılan genetik taramanın güvenilirliği %99 dur.
Ultrasonografi
Ultrason ile anne karnındaki bebek yüksek ses dalgaları kullanılarak görüntülenmektedir. Bu işlem hem anne hem de bebek için zararsızdır. Ultrason sayesinde bebeğin sağlık durumu kontrol edilir ve şüpheli bir durum gözlemlendiğinde farklı tanı yöntemleri ile hastalıkların teşhisi sağlanır. Ancak kalıtsal hastalıkları ultrason ile %100 teşhis etmek mümkün değildir.
Koryon Villus Analizi (CVS)
Koryon villus yöntemi ile vajinadan plasentaya ulaşılır. Koryonik Villus hücreleri alınarak incelemeler yapılır. Kesin sonuç verme olasılığı yüksek olmasının yanı sıra fetüsün de zarar görme olasılığı yüksektir.
Yenidoğan bebeklerde yapılan tarama testleri ile fark edilebilen hastalıklar için erken teşhis ve tanı oldukça önemlidir. Tedavi yöntemleri uygulanmalı ve takibi ömür boyu devam etmelidir. Herhangi bir şekilde önlenmeyen ve kesin tedavisi olamayan doğuştan gelen kalıtsal hastalıklar, ülkemizde dünya geneline göre daha çok rastlanmaktadır. Hastalığa yakalanan bireylerin olabildiğince erken şekilde tedavisine başlanmalı ve hayatları boyunca dikkatli yaşam sürmeleri gerekir.
Genetik Hastalıklar Önlenebilir Mi?
Genetik hastalıklar, insan DNA'sında yer alan kromozomların dizilimiyle ilgilidir. Çocukların genleri oluşurken hem anne hem de babada bulunan kalıtsal hastalıklar, eksiklikler ya da kromozom sayısıyla ilgili olarak ortaya çıkar. Birçok bireyde meydana gelen bu hastalıkların önlenmesi mümkün değildir. Ancak hastalık görüldükten sonra veya erken teşhisi ile tedavi sürecine başlanması gerekmektedir. Bu sayede hastalığa sahip bireylerin hayatını daha rahat ve sağlıklı sürdürme imkanı olabilir.
Sağlıkla kalın.
